​华大基因无创DNA检测低风险，仍生下缺陷儿，谁的错？
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午饭后，办公室没人，淼哥坐在办公桌前看布鲁斯•特里格写的《考古学思想史》。

娟妹一阵风似的跑过来坐下：“淼哥、淼哥，昨天有篇帖子刷屏了。

文章中讲述了一位有过不良孕产史的孕妈，产检时听从了医生的建议，放弃常规唐筛检查，直接做了华大基因提供的‘无创DNA检查’，结果显示‘低风险’。

后来，孕妈做四维彩超时，发现胎儿发育迟缓等异常，但是前后三位医生都因为无创 DNA检测为‘低风险’，而没有推荐孕妈再做 ‘羊水穿刺’进行确诊。

2017年，一位男婴降生，不幸的是，随后发现他患有‘13号染色体长臂缺失综合症’、‘脑发育不良’、‘虹膜缺损’等一系列缺陷和疾病，整个家庭陷入了深渊。

太可怕啦，看过文章，感觉华大基因的‘无创DNA检查’和那三个医生太不靠谱了，这不是坑爹吗？”

淼哥头也不抬，继续看书：“这件事炒作有段时间了，事出蹊跷，必有隐情。

6月25日，微博名‘华大基因漏查受害者’的用户发贴，在网上掀起轩然大波，应该是同一件事。

外行看热闹，内行看门道，从他自己描述的过程，医生应该是已告知其检查的局限性和进一步确诊的手段。

‘32周四维显示胎儿偏小，遗传科结合早期无创低危告知七八成应该无大碍’。这里说了医生提到的概率：7、80%没有大问题。

这句话没毛病，影响宝宝在妈妈肚子里发育的原因有很多，约40%病因不明。

常见的因素包括孕妈营养供应不足、年龄、体重、身高、经济状况、子宫发育畸形、宫内感染、接触放射线或有毒物质等；妊娠并发症或合并症导致胎盘血流减少，灌注下降；胎盘病变、脐带过长、脐带过细、脐带扭转、脐带打结等。

当然，胎儿基因或染色体异常时，也常伴有内因性均称型胎儿生长受限。

‘脐带血穿刺检查’，这个很专业了，应该是医生建议的：可以做产前诊断。

胎儿染色体病的产前诊断，主要依靠细胞遗传学方法，必须获得胎儿的细胞和染色体，包括绒毛膜活检、羊膜腔穿刺、经皮脐血穿刺、胎儿组织活检、胚胎植入前遗传诊断等。

分别对应不同周数，胎儿发现异常已在孕32周以后，产前诊断最佳选择为脐带血穿刺。

医生应该告知其风险，这是一种‘有着高风险致死率和感染率的检查’，所以他决定赌一把，只是，‘老天没有眷顾’。

所以，《华大癌变》里提到的‘正因为华大基因无创DNA检测做出的“低风险”判断，导致三位医生接连误判，产妇又在医生建议下，连续放弃或忽视了四次其它产前检测（唐筛、超声、穿刺）。’

完全是一面之词，看网上展开的讨论，这口锅是让医生背着了。

我没有兴趣和非专业人士争论谁对谁错，他们估计连产前筛查和产前诊断的区别，唐筛和无创DNA先后顺序都搞不清楚。

其实朋友圈流传的一份当事人致歉信，里面说明了事情真相。

首先，对当事人表示同情，怀胎十月，一朝分娩，谁也不想自己的宝宝先天发育异常。

谁家出事谁揪心，外人无法完全理解父母孩子的痛苦，希望能帮到他们。

其次，每年出生的新生儿中，约有2~3%患有先天性疾病，尚有近三分之一原因不明。

已知的可能的原因有：染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性感染症、神经管缺陷和代谢性遗传病等。

最后，没有十全十美的技术，医生也不是万能的，出事后不要把责任全推到对方身上。

雁过留声，我相信在正规医院检查，相关风险和局限性都会白字黑字签名确认，留存备案。”

娟妹好奇的问：“淼哥，你给说说，这华大基因无创DNA检测到底行不行呀？”

淼哥放下书，揉揉肩膀：“2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%。

这个标准，大大高于以前的唐氏筛查，我相信华大基因能做到，因为这项技术已经很成熟。

只是筛查21、18、13这三条常染色体数目有无异常，而不检测染色体有无缺失重复、平衡易位、倒位插入、环状等臂等结构畸变，应该是小菜一碟。

无创DNA检测，是收集妈妈外周血内胎儿的游离DNA，相当于一坨一坨的肉块摆在面前，让你把鱼肉、鸡肉、牛肉分开。

忽然有人让你赔钱，说有条大黄鱼的腹鳍少了一个角，这不是欺负人吗？

压根儿没看到这条完整的大黄鱼，你咋知道腹鳍上缺不缺东西呢？

当然，华大基因要想有大的发展，肯定不能局限于只是把这三条常染色体的数目尽可能的数对。

利用胎儿游离DNA，诊断尽可能多的胎儿基因疾病，才是他们的目标之一。

无创，能看肉块是什么动物身上的，新不新鲜；有创，能看整条鱼，整只鸡，整头牛有没有问题。”

娟妹崇拜的说：“淼哥，我不扶墙就服你，有创无创你能想到用一只鸡和一块肉来形容。

说实话，这个问题太专业，一般人看不懂的。”

淼哥叹了口气：“其实就是大家认为，华大基因无创DNA检测查了这三条染色体‘低风险’，那这三条染色体上有问题就不能接受。

拜托，人家是检查你有两条胳膊还是三条胳膊，保证不是三条胳膊就算完成任务，至于胳膊上的手指头会不会少一根，不是这种检查目前能解决的问题。

说实话，产前诊断的医生不好干，很多人不理解，为什么该查的都查了，还是生下一个有问题的宝宝。

这一次，是把责任推到华大基因无创DNA检测和遗传科医生身上；以前也有胎儿大排畸B超没问题，宝宝生下来局部器官畸形惹纠纷的。

我们医务人员不愿意公开谈论这些事情，毕竟人家父母心里是非常难受的。

最好的方式，莫过于鼓励女性争取35岁之前把想生的孩子生完，利用先进的检测手段做好高危人群的筛查、诊断。

我国为出生缺陷高发国，随着二胎政策的放开，高龄孕妇增加，发生胎儿出生缺陷的高危人群随之增加。

在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占出生人口总数的4-6%，政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏儿的医疗和救助。

存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，给家庭造成巨大的经济负担和精神痛苦。

专科医生层层把关，检测技术快速发展，为降低我国出生缺陷儿做出巨大贡献，这不是几篇网文所能抹黑的。”

娟妹点点头：“这么说，我还是要建议小姐妹们做无创DNA检测喏。”

淼哥45度望着天花板：“任何检查，都有适应症，产检的时候专科医生会根据孕妈的情况提出建议，并告知相关风险。

无创DNA检测也不是万能的，唐氏筛查、孕期B超等产前筛查，羊膜腔穿刺、脐血穿刺等产前诊断都很重要。

但任何一种手段，都不能保证百分之百不出生缺陷儿。

还是那一句话：规律产检，谨遵医嘱，权衡利弊，风险共担。

其他城市无创DNA产前筛查据说要1000~3000块钱，而在深圳，无创DNA产前筛查已纳入生育保险范围。

自费的855元，没有生育保险的政府补贴300块钱，医保账户出555，有生育保险的全额报销，很划算啦，希望其他城市的费用也能尽快降下来。

把问题交给专业人士处理，相信他们，配合检查。

切莫听风就是雨，外行指导内行，会出事的。”

”