孩子便秘总是不好，会不会是巨结肠呢？
转自公众号：儿科医生孔令凯
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作者介绍：陈强医生毕业于重庆医科大学，获得儿科学硕士学位，目前攻读重庆医科大学全日制博士学位，重庆大学附属医院的专职小儿外科医生，工作十余年，主要诊治儿外科疾病。内心坚持学医的初心，喜欢孩子，对孩子有耐心；喜欢不断学习，不断提升自己，从中获得乐趣及心灵的平静。导读
孩子便秘，这是一个让每位家长头疼的问题，说到这个症状，不得不提到一个疾病——巨结肠，经常会被宝爸宝妈们咨询问诊，「医生，我孩子经常排便困难，会不会是巨结肠呢？」
每次谈到这个问题，我都不由自主的想到几年前闹得沸沸扬扬的“八毛门事件”，该事件的主角也是巨结肠，感兴趣的小伙伴们可以自行去搜索回顾，了解一下来龙去脉，今天咱们就聊聊这个疾病，读完您就能公正客观的评价该事件了。目 录
什么是先天性巨结肠？
为什么巨结肠会导致便秘？
哪些情况要怀疑是不是巨结肠？
怎么诊断？
为什么孩子会出现巨结肠？是变异吗？会遗传吗？
鉴别诊断
如何治疗？
术后恢复及护理一什么是先天性巨结肠？
先天性巨结肠（Congenital megacolon）由丹麦医生 Hirschsprung 在 1886 年首次报道。
由于巨结肠的远端肠壁内没有神经节细胞，处于痉挛狭窄状态，丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠蓄便、积气，而继发扩张、肥厚，逐渐形成了巨结肠改变。
虽然国内许多参考书和文章喜欢用先天性巨结肠的名称，但按国际上惯用及病理基础称之为Hirschsprung 病（Hirschsprung’s disease, HD ）或无神经节细胞症更为准确。
本病是消化道发育畸形中比较常见的一种，其发病率为 1/2000～1/5000，男性多见，平均男与女之比为 4:1[1,2]。二为什么巨结肠会导致便秘？
简单描述，因为病变肠管缺乏神经节细胞；病变肠管的自主神经系统分布紊乱、神经递质含量异常；部分病例内括约肌功能不全等多原因使病变肠段失去正常蠕动（即间歇性收缩和放松的推进式运动），而发生一个总的收缩，使肠段经常处于痉挛状态，导致粪便通过障碍。
那么处在病变肠管近端的粪便则越积越多，时间久了就出现病变肠管细小，近端肠管粗大，粪便不能下移排出肛门，这样肚子越撑越大。
三哪些情况要怀疑是不是巨结肠？
巨结肠虽然主要表现为便秘，但是不同年龄段的孩子有其自身排便的特点，不能一概而论和简单判断，而且巨结肠的表现也不是每一个孩子都表现的如同教科书描述，所以一定要结合年龄去综合分析：新生儿期：
胎粪延迟，大多数患儿在出生后 1 周内发生急性肠梗阻，临床表现为 90% 的孩子有胎粪性便秘，24～48 小时没有胎粪排出，或只有少量，必须灌肠或用其他方法处理才有较多胎粪排出。
呕吐，可能次数不多、量少，但也可频繁不止，并带有胆汁。
腹胀，大多数腹部膨隆，中等程度，严重时可腹壁皮肤发亮，静脉怒张，往往在腹壁见到肠管形状，有时肠蠕动显著，听诊肠鸣音存在。
爆破样排便，直肠指检，感觉直肠壶腹空虚无粪，指检激发排便反射，手指拔出后，多伴有胎粪或粪便排出，并伴有大量气体，同时腹胀随之好转。
便秘症状反复，表现为一种不完全性、低位、急性或亚急性肠梗阻，一般在灌肠后好转，有时可自动少量排便，但多在几天后又出现严重便秘。
少数病例经过新生儿期几天的梗阻期后，可能会有几周甚至几个月的“缓解期”，后期随着饮食结构变化，粪便成型等原因，再度出现顽固便秘。读到这里大家应该知道八毛门事件为什么反转了吧。
婴儿和儿童期
新生儿或婴儿时就有便秘、腹胀和呕吐的情况发生。
随着年龄增大，大便秘结，需要经常灌肠、塞肛栓或服泻剂，但便秘不见好转，越来越顽固。
腹胀，经常发现上腹部膨隆。
（图片来源于网络，丁香园帖子）
腹部左下腹可触摸扪及粪石块物，听到肠鸣音亢进。
孩子生长发育差，消瘦、面色苍白、贫血。并发症：
常见的并发症有肠梗阻、肠穿孔、腹膜炎、小肠结肠炎及因全身抵抗力下降易感染等，尤其小肠结肠炎是一种很严重的并发症，它的临床表现有腹胀、腹泻、粪汁带有气体且奇臭无比，发热>38℃等。
在这里提醒大家，孩子有便秘后，首先需要考虑是否是功能性便秘，具体可以看文章：孩子便秘总是反复，是因为家长处理不对吗？怎么搞定？如果经过正规治疗，效果不佳，同时有以上表现，才考虑为巨结肠问题。四怎么诊断？
如果遇到临床表现和查体高度怀疑巨结肠的宝宝，目前常用的辅助检查有放射学检查，肛门直肠测压，直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学染色和病理活检等，在临床上这几种检测方法相互配合，弥补不足。
放射学检查，目前报道诊断率在 80%，但对新生儿无神经节细胞症诊断困难。
1. 腹部立位片：
远端结肠无充气，近端小肠充气扩张，部分可见液平面。
2. 钡灌肠 X 线检查：
是诊断筛查方法之一，典型病例能清晰显示病变痉挛狭窄段、移行段、扩张段。一般通过测算直肠结肠指数（直肠最宽直径/乙状结肠最宽直径），如果<1,考虑异常[6,7]。
钡灌肠检查显示乙状结肠和直肠交界处狭窄，结肠远端扩张，从远到近依次分为狭窄段（虚线处）、移行段（TZ）、扩张段（TZ 区上方扩张处）（图像来源于丁香园）
3. 测压内容
主要是内括约肌松弛反射与肛管各部的压力，准确性在儿童组高达 96% 以上，新生儿组也有 60%～85%。
4. 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学法
最突出的特征之一表现为在无神经节细胞肠管肌层存在无髓鞘样神经纤维增多，这些异常的神经纤维属于胆碱能神经，具有比正常情况量多，更为集中，并能伸展到黏膜下层和粘膜组织。
5. 直肠壁组织学检测
诊断可靠，主要观察黏膜下及肌间神经丛中是否有神经节细胞与神经节细胞发育程度如何。在无神经节细胞症病变肠段神经节细胞缺如是病理组织学诊断最重要标准[1]。五为什么孩子会出现巨结肠？是变异吗？会遗传吗？
对于这个问题，几乎是每位家长都是很疑惑的，搞不清楚孩子为什么会得这个病。目前得出的最认可的结论是由于外胚层神经嵴细胞迁移发育过程停顿[3]。
1967 年日本学者 Okamoto 与 Ueda 研究发现胚胎第 6 周，神经嵴的神经母细胞遵循从头端至尾端的方向移行到消化道壁内，形成肌间神经丛的神经节细胞。
这个移行过程是沿迷走神经进行的。黏膜下层的神经节细胞是由肌间的神经母细胞移行而来[4]。
整个移行过程到胚胎第 12 周时完成，因此，“无神经节细胞症”是由于胚胎第 12 周前神经母细胞移行停顿所致，停顿越早，无神经节细胞段越长。
尾端的乙状结肠、直肠处最后生长神经母细胞，因此是最常见的病变部位，此即形成典型的“常见型”无神经节细胞症。
至于导致发育停顿的原始病因，可能是母亲的妊娠早期，由于病毒感染或其他环境因素如代谢紊乱、中毒等，而产生运动神经元发育障碍所致。
本病有家族性发生倾向，近年国外报道家族性巨结肠为 4%，有研究证实其是一种遗传性疾病，其表达形式是常染色体显性、常染色体隐性和多基因形式，在某些病例是通过环境因素而致成的。
常染色体显性基因引起无神经节细胞症在人类基因图上位于染色体 10q11.2，进一步定位有 3 个间隙性缺失。该区域含有 RET 原位基因，该基因被许多研究证实无神经节细胞症患儿发生基因突变的部位[5]。简单理解就是内在的基因和（或）外在因素联合导致疾病发生。
（来源于第 5 版小儿外科学）
六鉴别诊断
凡新生儿生后胎粪排出延迟或不排胎粪，伴有腹胀呕吐应考虑本病。婴幼儿有长期便秘史和腹胀等体征者即应进行特殊检查。本病应与以下疾病相鉴别：
新生儿期
(1)胎粪塞综合征(胎粪便秘)：由于胎粪浓缩稠厚，可出现一过性低位肠梗阻症状，经灌肠排出胎粪后，即可正常排便且不再复发。
(2)先天性肠闭锁：新生儿回肠或结肠闭锁，表现为低位肠梗阻症状，直肠指检仅见少量灰白色胶冻样便，用盐水灌肠亦不能排便。腹部直立位平片可见整个下腹部无气，钡剂灌肠 X 线造影可明确诊断。
(3)新生儿坏死性小肠结肠炎：与先天性巨结肠伴发小肠结肠炎很难鉴别。本病多为早产儿，围生期多有窒息、缺氧、感染休克的病史，且有便血。X 线平片示肠壁有气囊肿和(或)门静脉积气。
婴儿和儿童期
(1)继发性巨结肠：肛门、直肠末端有器质性病变，如先天性肛门狭窄、术后瘢痕狭窄或直肠外肿瘤压迫等，使排便不畅，粪便滞留，结肠继发扩张。经肛诊可以确诊。
(2)功能性便秘：是一种原因不明的便秘，表现为排便次数少排便费力、粪质较硬或呈球状、排便不尽感，诊断需排除器质性疾病，具体可以看之前的文章：孩子便秘总是反复，是因为家长处理不对吗？怎么搞定？七如何治疗？
无神经节细胞症的治疗除部分短段型外，一般均应以根治手术治疗为主。手术原则为切除无神经节细胞肠段和部分扩张结肠，重建肠道功能。
目前采用最多，经典的术式有 Swenson 手术、Duhamel 手术、Soave 手术和 Rehbein 手术等。
近年来，在手术方法上最重要的进展是单纯经肛门手术和腹腔镜辅助手术等微创手术，看着名字奇奇怪怪，但是大家记住根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，把它切除了就好，只是随着技术的进步，手术创伤越来越小。八术后恢复及护理
根治性手术后常见肠道功能异常，但患者生存质量通常良好。最常见的远期并发症是便秘、大便失禁和小肠结肠炎。大便失禁对生存质量的影响最大。
做了手术的宝宝一定要重视术后的随访，术后 1 月、3 月、6 月、1 年、2 年应常规医院就诊并接受医生对患儿的排便及控便能力的评估。- 参考文献 -
中华医学会小儿外科学分会肛肠学组、新生儿学组. 先天性巨结肠的诊断及治疗专家共识. 中华小儿外科杂志, 2017, 38(11): 805-815
Suita S, Taguchi T, Ieiri S, et al. Hirschsprung's disease in Japan:analysis of 3852 patients based on a nationwide survey in 30 years. J Pediatr Surg, 2005, 40(1): 197-201; discussion 201-192.10.1016/j.jpedsurg.2004.09.052.
Fu M, Tam PK, Sham MH, et al. Embryonic development of the ganglion plexuses and the concentric layer structure of human gut: a topographical study. Anat Embryol (Berl), 2004, 208(1): 33-41.10.1007/s00429-003-0371-0.
Puri P, Ohshiro K, Wester T. Hirschsprung's disease: a search for etiology. Semin Pediatr Surg, 1998, 7(3):140-147.10.1016/s1055-8586(98)70009-5.
Kim JH, Yoon KO, Kim JK, et al. Novel mutations of RET gene in Korean patients with sporadic Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg, 2006, 41(7):1250-1254.10.1016/j.jpedsurg.2006.03.051.
Chen X, Xiaojuan W, Zhang H, et al. Diagnostic value of the preoperatively detected radiological transition zone in Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int, 2017, 33(5): 581-586.10.1007/s00383-017-4064-9.
朱天琦, 余东海, 向磊等. 钡灌肠检查在诊断先天性巨结肠及明确肠管病变范围中的应用价值. 中华小儿外科杂志, 2015, 36(11): 810-813
蔡威，孙宁，魏光辉. 小儿外科学[M].北京，人民卫生出版社，2014:333-334.
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