【医案医话】王行宽教授治疗肝豆状核变性验案1则
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶，ATP7B基因突变可引发铜蓝蛋白合成障碍及胆道排铜障碍，导致过量的铜沉积在肝脏、大脑及角膜等全身各处，引发相应组织器官病变[1]。
临床以肝硬化、锥体外系症状和角膜K-F环等为主要表现，锥体外系症状主要为震颤、构音障碍、肌张力障碍。本病在中国较多见，好发于青少年，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。
肝豆状核变性一旦确诊则需坚持终身治疗，治疗措施主要包括：低铜饮食、促进铜的排泄和减少铜的吸收、必要时进行肝脏移植。治疗HLD的药物主要为D-青霉胺、曲恩汀、锌制剂、二巯基丙磺酸钠等，但至今对现有药物的疗效评估尚缺乏高质量循证医学证据，而且此类药物对人体的副作用大，中医学注重整体观念、辨病论治及辨证论治，大量的临床及实验研究证实，中医药治疗HLD具有较好的疗效且副作用小。
中医并没有与肝豆状核变性相对应的统一的病名，常根据其临床表现而命名，本病患者主要表现为肌肉痿软无力，偶发意识障碍、肢体僵直，这一系列症状可归属于中医的“痿躄”“痫证”范畴。痿证是指肢体筋脉弛缓，手足软弱无力，不能随意运动，或伴有肌肉萎缩的一种病证，亦称“痿躄”[2]。关于痿躄的记载首见于《内经》，《素问痿论》：“肺热叶焦，则皮毛虚弱急薄著，则生痿躄也”，并指出其主要病机为内热伤津，宗筋失润，以致痿软弛纵，治疗上提出“治痿独取阳明”的原则，何也？“阳明者，五脏六腑之海，主润宗筋，宗筋主束骨而利机关也”；《素问生气通天论》：“因于湿，首如裹，湿热不攘，大筋软短，小筋弛长，软短为拘，弛长为痿”，提出“湿热不攘”为本病病因之一。清代邹滋九在《临证指南医案痿》按语中将痿证病机概括为“肝肾肺胃四经之病”，乃气血津液不足，不能灌溉筋脉所致。痫证[2]俗称“羊痫风”是一种反复发作性神志异常的疾病，表现为卒然意识丧失，发则扑倒、昏不知人，两目上视，口吐涎沫，四肢抽搐等。《医家心法痫证》指出：“痫证阴多阳少，虚多实少，法当温补而宁神镇惊，佐以消痰顺气，再加以灸法，渐可见效。”王清任在《医林改错》提出痫证与元气亏虚，脑髓瘀血有关。
王行宽教授，为全国名中医，全国名老中医传承工作室专家，全国第2批、第3批、第4批和第5批学术经验继承指导老师，全国优秀中医临床人才培养项目指导老师，湖南中医药大学第一附属医院主任医师，教授，博士生导师，内科学术带头人。王教授从医50余载，主张“衷中参西、师古不泥古”，擅长中医辨治心脑、脾胃、急危重症及疑难杂症，屡起沉疴，名噪潇湘，其学术思想可概括为“杂病治肝，微观辨证，多脏调燮，疏通督脉”。笔者有幸跟随王行宽教授侍诊学习，现将其诊治肝豆状核变性医案1则分析如下。一病历摘要
患者，男，25岁。初诊：2015年4月7日，右侧肢体萎缩14年，间发肢体僵直5年。患者家属代诉14年前因发热，身目尿黄至当地医院就诊，诊断为“重症肝炎、肝硬化”。经对症支持治疗（具体治疗不详）后症状好转，出院后右侧肢体开始出现萎缩，因家庭贫困未再就诊，2009年3月突发意识障碍、肢体僵直，遂至湘雅医院就诊，行头部MRI示：双侧豆状核、丘脑、左侧额叶、脑干异常信号，符合肝豆状核变性。诊断为“肝豆状核变性继发性癫痫”，给予青霉胺降铜及对症治疗，患者服用青霉胺期间，右侧肢体萎缩症状逐渐加重，行走困难，需借助拐杖方能行走，于2013年自行停服青霉胺，之后症状未明显进展。2015年2月21日再发意识障碍、肢体僵直，于怀化市第一人民医院住院治疗后症状稍好转出院，为求进一步治疗来我院门诊。现症见：右侧肢体萎缩无力，站立不稳，微感麻木，双上肢活动尚流利，然精细动作不灵敏，头不晕，语言謇涩，角膜及巩膜交界处混浊，可见K－F环，夜寐不易入眠，纳食尚馨，大便干结难行，2～4日一行，不畅，小便无异常，舌淡红，苔剥薄黄，两脉细弦无力。西医诊断：（1）肝豆状核变性；（2）继发性癫痫。中医诊断：（1）痿躄；（2）痫证，辨证：肝肾亏虚，痰瘀阻络。处方：黄芪30 g，生地黄15 g，熟地黄15 g，天冬15 g，麦冬15 g，山药15 g，山茱萸10 g，法半夏10 g，白芍15 g，丹参15 g，瓜蒌皮15 g，瓜蒌仁15 g，当归10 g，天麻10 g，钩藤15 g，白蒺藜15 g，姜黄10 g，怀牛膝10g，地龙10 g，胆南星5 g，茯神15 g。水煎服，1剂/d，早晚分服。
2诊：2015年12月8日，上方服用近半年，病症显著改善，双下肢较前有力，行走较灵活，肌肉痿弱未见加重，久行则感疼痛、发麻，两手指已能握笔书写，大便干结亦见好转，1～2日一解，惟夜寐仍不谧，语言欠流畅，半年来癫痫未发，舌质偏红，苔薄黄，脉细弦。上方加白芥子5 g，桃仁10 g，鸡血藤15 g。水煎服，1剂/d，早晚分服。
3诊：2017年2月28日，双下肢步履较前改善，肌肉已见生长，手能握笔书写，癫痫未发，纳食馨，二便自调，舌暗红，苔薄黄，脉细弦，示病症有逆转之势，续拟原法更进一筹，上方加石菖蒲5 g，炙远志6 g。水煎服，1剂/d，早晚分服。1个月后随诊，患者癫痫未发，步履进一步改善，已能脱离拐杖行走，语言较流畅。二讨 论
本病由肝肾亏虚，髓海不足，脑中气血逆乱，风痰内生，元神受扰，神机失灵，神经流贯失利，经络瘀阻而成，虚实并见。
肝主筋，藏血，肝血旺则筋柔肉润，肝之阴血不足，筋骨肌肉失于濡养而痿软；肾主骨，藏精，精生髓，肝肾亏损则髓枯筋痿，况久病入络，痰瘀交结，经脉瘀阻，肢体筋脉失于濡养而弛缓不收，遂成痿躄。
再者，若肾精气亏虚，则髓海不足，头为人之气街，髓海不足则导致脑中气血逆乱，气有余便是火，火灼津成痰；气不足则生寒，寒性凝滞，则津液运行受阻，因而生痰；气滞则血瘀，津液留阻亦易生痰；气不顺则生风。故其病机可以概括为风、火、痰、瘀、虚，由此致神经流贯失利，“神经”之名莫误解为西医之说，始见于明方有执《本草抄桂枝》：“用经之权，神经之妙也”，“神经”者神机所行之路也，神机乃元神之使也。肝肾亏损，髓海不足为其发病之本，脑中气血逆乱，风痰内生为病变之标，而神经流贯阻遏，经络失利为病变之枢要。其本在虚，故治宜补肝肾以益精来治其本，祛风豁痰化瘀、活血通络治其标，王老选用六味地黄丸合补阳还五汤加减，六味地黄丸去掉三泻之牡丹皮、茯苓、泽泻，方中熟地黄味甘，微温，归肝、肾经，有补血养阴，填精益髓之功效，《本草纲目》指出：生地黄生精血，天门冬引入所生之处，熟地黄补精血，用麦门冬引入所补之处，故本方中生地黄配天门冬，熟地黄配麦门冬以达到快速补精血之目的；山茱萸性味酸、涩，微温，归肝、肾经，有补益肝肾、收敛固涩之效；“见肝之病，知肝传脾，当先实脾”，山药甘平，主入脾经，健脾补虚，涩精固肾，补后天以充先天。
王老认为黄芪能补气鼓邪外出，《医学衷中参西录》曰：“黄芪，能补气，兼能升气。”《本经》谓黄芪“主大风者，以其与发表药同用，能祛外风，与养阴清热药同用，更能息内风。”黄芪配当归活血和血有化瘀不伤血之妙，地龙长于行散走窜，通经活络，牛膝补肝肾，强筋骨，引火下行，亦可引诸药下行直达病所；患者有肢体麻木，语言謇涩，《丹溪心法要诀手足麻木》云：“麻为气虚，木为湿痰死血”，痰阻廉泉舌即难言，故出现语言謇涩，在补气补血的同时需配以清热利湿、豁痰化瘀利窍之品，然患者以肝肾阴虚为本，利湿之药易耗伤津液，故在此不用清热利湿之药，恐其更伤阴也，这也是此方用六味地黄丸而去掉三泻之原因。
王老治痰首选法半夏，法半夏性温，味辛，可燥湿化痰，无论有形之痰或无形之痰，无论在何脏何腑，何经何络，用之多有奇效，胆南星性味苦，微辛，清热化痰、息风定惊，虽未用清热利湿的药物，此二者相配也达到清热燥湿化痰之效，再用丹参祛瘀生新，正如《本草纲目》所曰：“盖丹参能破宿血，补新血……其功大类当归、地黄、川芎、芍药故也”。天麻、钩藤、白蒺藜平肝息风，再针对患者具体症状予瓜蒌仁润肠通便，茯神宁心安神。2诊时，患者病症显著改善，说明原法有效，然久行则感疼痛、发麻，语言欠流畅，在原方基础上加用白芥子、桃仁、鸡血藤加强豁痰通络使神经通畅。
3诊时患者病症有逆转之势，此时继续用石菖蒲加强豁痰开窍，远志安神益智。王老“杂病治肝，微观辨证，多脏调燮”的学术思想在此案中得以体现，全方用药平和，治法切中病机，故获良效。
参考文献
[1] 李祥，杨文明.肝豆状核变性基因诊断与治疗进展[J].中国实用神经疾病杂志，2012，15(3)：90-93.
[2] 周仲瑛，薛博瑜.周仲瑛实用中医内科学[M].北京：中国中医药出版社，2012：857-858.
（收稿日期：2017-05-13 编辑：蒋凯彪）
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引用本文献标准格式：
杨艳萍,刘建和,王行宽.王行宽教授治疗肝豆状核变性验案1则[J].,2018,24(2)：29-30
作者：杨艳萍,刘建和,王行宽
改编自：王行宽教授治疗肝豆状核变性验案1则
文字编辑：蒋凯彪
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