罕见病例分享：腹泻、血便2个月竟然是这个病
转自公众号：IBD学术情报官
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Dr.X陪您读的第974篇文章

罕见肠道溃疡病例: 腹泻、血便2个月但并不是溃疡性结肠炎

文献来源: Gastroenterology. 2024 Jan;162(1):e7-e8

特别声明: 本文属于医学专业文章，仅供医疗专业人员学术交流。不适合作为非专业人士疾病教育或科普用途。
病例报告：

一名 66 岁女性患者，由于腹泻和血便持续超过2个月前来就诊。
患者既往病史包括：食管炎、胃炎、先天性左肾缺失和2型糖尿病。
入院前一个月，患者经结肠镜检查被诊断溃疡性结肠炎。但口服+栓剂美沙拉嗪治疗，腹泻和血便仍未改善。
患者入院后复查了结肠镜（图A、B、C），镜下可见多个大小不一的局灶性溃疡，呈圆形或椭圆形隆起。黏膜表面增厚，血管扩张，溃疡中央糜烂凹陷，附着白色纤维。

内镜下取活检，进行进一步组织病理学检查。

问题：诊断结果是什么？是溃疡性结肠炎吗？

结果：朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans Cell Histiocytosis，LCH）

对活检组织进行苏木精和伊红染色（图 D），显示黏膜固有层中弥漫性单一细胞浸润，由不规则单核细胞组成，包括散在嗜酸性粒细胞之间的朗格汉斯细胞。
免疫组织化学染色显示，朗格林（图 E）、CD1a（图 F）和 S-100（图 G）呈阳性。

于是诊断：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 (LCH)。

氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描显示：骨盆畸胎瘤、全身淋巴结肿大、肺部慢性支气管炎（图 H）。

此外，在基因检测中发现患者BRAF V600E、KIT 和 TBX18 突变呈阳性。
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的疾病特点，是多系统器官受累和预后不良。
于是，患者接受了长春新碱化疗和口服泼尼松治疗，非常有效。
该患者是具有基因突变、结肠病变的罕见 LCH 病例。
之前一项研究报告，LCH患者中 BRAFV600E与疾病负担相关，KIT 突变在LCH患者中普遍存在。
然而，这例患者KIT突变发生在外显子4 (NM_000222.2: c.752G>A (p. Ser251Asn))，之前在LCH病例中还尚未报道过。这一发现可能突出了KIT突变在LCH诊断中的重要性。
随着BRAF和KIT抑制剂等靶向疗法的出现，及时诊断LCC尤为重要，有助于在最好的治疗时机精准用药，更好的控制疾病并提高生存率。
（本文仅供个人学习）

黄医生点评：消化道溃疡病因非常复杂，例如炎症性肠病、肠白塞病、肠道各种肿瘤、肠结核、嗜酸细胞胃肠炎、巨细胞病毒性肠炎、胃泌素瘤、幽门螺杆菌感染等都会出现溃疡，需要完善检查，仔细鉴别。

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