转院前，医生说他大概活不过3个月了......
转自公众号：医学界儿科频道
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一
2018年6月30日，星期六，大雨。
刚从外院转院来的5岁男孩小鑫（化名），枯瘦肤黄，瘫卧在风湿科42号病床上，虽然疲惫但发黄的双眼仍滴溜溜地打量着周围的环境。此时，小鑫的父母心情如同窗外的阴沉的大雨，这注定又是新的紧张而忐忑的一天。
来这儿前，小鑫在外院经历了一个多月的多次抽血、骨髓穿刺、肝脏穿刺活检等创伤性检查，但结果仍是“病因不明，肝功能损害原因待查”。后来，成人科风湿科会诊医生告知小鑫的父母“孩子病情危重，根据成年人类似病情经验，可能活不过3个月“。建议转院至复旦大学附属儿科医院风湿科进一步诊治。
上午，虽然经过周密系统的询问病史、详细的体格检查，但对于小鑫的病情，李医生一时也没有头绪。
“脂肪菲薄，皮肤黄疸，肌肉无力，耳朵外缘有一处小小的溃疡……！”这溃疡似曾相识！沿着这个线索，李医生又认真查看患儿面部、手肘、膝盖及手背。不出所料，发现了可疑皮疹——“这些表示都符合风湿性疾病幼年性皮肌炎的表现！”
小鑫皮疹图片
回顾小鑫的外院验血报告显示三系降低、肝功能损害、胆汁淤积、高铁蛋白等结果，提示患者可能合并风湿科的危重症——噬血细胞综合征。
李医生当即拍了小鑫的皮疹照片和病情情况发送至风湿科微信工作群，向孙利主任、刘海梅主任等上级医师汇报患者病情。孙利主任根据病史资料，判断患者病情考虑初诊幼年型皮肌炎、噬血细胞综合征。随即吩咐医生和家属谈话，予以静脉丙种球蛋白治疗，同时申请大腿磁共振、肺部CT等检查，完善其他疾病疾病的鉴别检查。仅在半天内，小鑫便得到了初步诊断和及时治疗。
当日傍晚，孙利主任结束忙碌的专科门诊后，还仔细查看了小鑫当日的验血报告，并嘱咐周日查房医生注意事项……
这一切都让小鑫父母忐忑的心定了下来。
周一，孙利主任、刘海梅主任带领李国民主治医师、管皖珍等医生再次仔细查看了小鑫的身体和检查报告。小鑫的验血报告提示血常规两系降低、肌酶增高，磁共振显示大腿肌肉群异常信号，肺部CT提示肺部条索灶，胸膜下可见斑片状渗出影，肌电图提示肌源性损害……各项目结果回馈均符合医生的判断。
相关检查报告（点击查看大图）
经过科室小型学习讨论会后，医生们诊断为：幼年性皮肌炎、噬血细胞综合征、间质性肺炎，而且目前病情凶险，噬血细胞综合征可能恶化。同时，治疗方案也定下来了：予以大剂量甲强龙激素冲击和环磷酰胺治疗方案，同时辅以保肝利胆、预防激素副作用等治疗。
经过4天的治疗，小鑫的精神和肌力明显有改善，血常规指标、转氨酶、胆红素等指标也稳步好转。
住院7天后，小鑫好转后顺利出院并预约一月后再入院治疗。
同时，小鑫妈妈加入了“复旦儿科皮肌炎科普微信群”。
这个微信群是孙利主任建立，利用业余时间对皮肌炎患者科普宣教以及紧急情况指导。用孙利主任的话来说，每一个小病人都是她的宝贝，她会用她尽可能的最大的爱心和能力去呵护他们。
二
2018年8月4日，星期六，多云，又是一个看似普通却忙碌的周末。
复旦儿科皮肌炎微信群里，小鑫妈妈发送了消息“孙医生，小鑫咳嗽厉害，在这边医院吊水治疗了4天，咳嗽加重了，怎么办？”
“先控制肺炎，提早来上海住院。”孙利主任回复完小鑫妈妈，立即在风湿科医生工作群安排床位协调工作，“尽量明日给小鑫安排床位，目前肺炎，警惕肺部病变进展！”
次日，小鑫顺利再次入院。“立即予以鼻导管吸氧，原发疾病予以静脉病种球蛋白和激素治疗，肺部感染予以2联抗生素抗感染。”
即便如此，小鑫的病情也迅速恶化了。两天后小鑫出现呼吸困难，面罩吸氧已经不能维持生命体征，当天就转入重症监护室并进行高流量吸氧支持治疗。
肺部CT提示肺部间质改变伴多发渗出，胸膜下气囊形成，左肺胸膜下及纵膈积气。短短48小时内，小鑫肺部胸片进展至纵膈气肿加重、气胸、白肺、肺部出血。
相关检查报告（点击查看大图）
监护室内，小鑫依靠呼吸机维持着呼吸，小小的生命脆弱得如同大海里的一叶扁舟。
孙利主任判断，基于小鑫幼年型皮肌炎伴间质性肺炎且MDA5抗体阳性的病情基础，现在纵膈积气、气胸、肺出血均与间质病变加重的病情基础有关，目前表现为快速进展型间质性肺病——这个病在成年人身上，能达到6个月的存活率不到50%！
并且，患儿目前还合并严重肺部感染。原发疾病的免疫抑制治疗和抗感染治疗的矛盾难题摆在医生面前。
在病魔面前，不能有丝毫任何犹豫和纠结，孙利主任果断地给予治疗方案：积极抗感染的同时，大剂量静脉丙种球蛋白、大剂量激素冲击和血液净化治疗。PICU陈伟明主任、陈杨主任、张震宇主治医师与风湿科密切配合，迅速给予抗生素升级、呼吸机支持、血透管置管术。
为了获得最迅速的病原学证据，医生第一时间进行了肺泡灌洗术，送检高通量病原学检测。3天后，检测结果提示肺部耶氏肺孢子虫感染。立即予以加用针对性抗生素米卡芬净和SMZ治疗。
经过第一轮甲强龙冲击、静脉丙球和血液净化治疗后，小鑫依赖的呼吸机吸入氧浓度分数从90%逐渐下降至60%。
在重症监护室接受治疗时的小鑫
监护室内，小鑫被医生护士密切监护。监护室外，小鑫的父母通过每天半小时的探望了解孩子的病情变化，有任何疑问也都能通过“复旦儿科皮肌炎微信科普群”进行询问。
孙利主任、刘海梅主任、李国民、姚文主治医生轮流每日去ICU看望小鑫，详尽了解病情变化，并与陈伟明、陈扬医生团队沟通病情及讨论策略后在风湿科工作群内公告病情。所以虽然小鑫身处ICU，但整个风湿科专科医生团队都能跟进小鑫的情况，并准确地和家属进行沟通。
微信群记录着每一次孙利主任的耐心细致的回复：
“2018年8月14日，这个报告出来能解释为什么病情那么重，两个问题合在一起所以困难很大，但是我们积极努力，希望有转机。”
在气管插管当天，孙利主任及陈伟明主任同时向小鑫父母交代病情，告知医生的判断、他们在治疗小鑫病情的难点和矛盾点，并给予家属医生经过专业判断后的建议治疗方案，以及可能出现的严重后果。
微信群对话
但是一轮治疗后，小鑫的吸入氧浓度始终在60%~45%之间徘徊，不能顺利下调呼吸机参数。
孙利主任与陈伟明主任再次讨论后予以2疗程血液净化治疗，并再次予以半剂量环磷酰胺冲击治疗。
终于，在经历漫长的4周后，小鑫的吸氧浓度分数逐渐下降到30%~21%。最后，得以顺利脱离呼吸机转回风湿科病房！
三
ICU最凶险的一段治疗虽然告一段落，但风湿科专科医生对小鑫的治疗并没有结束。后续面临的是长期疾病治疗方案的决策、营养恢复、功能锻炼等诸多考量。
考虑小鑫快速进展性间质性肺病的严重程度，抑制肺部间质纤维化的进展是影响小鑫未来生活质量最终疗效的关键。孙利主任积极与成人风湿科皮肌炎专家联系讨论，最后决定建议小鑫加用国际上最新的抗肺间质纤维化的药物——吡非尼酮，虽然此药物在成人皮肌炎合并间质纤维化中疗效显著，却并没有在儿童使用先例报导。
充分沟通后，小鑫父母毫不犹豫的签署了用药同意书。
在后续的半年随访中，小鑫的病情越来越好转。
康复后的小鑫做跳绳训练
从瘫在床上不能运动到可以做仰卧起坐、甚至跳绳，严重的肺部病变逐渐恢复接近正常；从死亡边缘挣扎至恢复上幼儿园，可以正常参加儿童活动，生命的光芒重新照亮了小鑫前进的道路。
幼儿园毕业当日得意洋洋的小鑫
小鑫父母的感恩之情溢于言表，“希望所有的孩子都在你们的帮助下平安健康！”
皮肌炎的微信群的讨论还在继续，每天都有家长们的各种询问，更有复旦儿科风湿科团队的耐心专业指导和生活指导，都通过文字、图片、表情、声音化作最真挚的情感传递了出去！
医师节，小鑫还录制了节日祝福视频
主任总结
（1）幼年皮肌炎早期诊断的困难：极易被误诊。特别是以皮疹起病的患者，多被误诊为“湿疹”。因此需要与皮肤科医生沟通，不明原因“湿疹”的患儿，需关注全身症状，如发热，有无肌无力的临床迹象（运动能力倒退，喜“抱”等）但部分患儿可表现为无肌病或低肌病，所以给“及时诊断”又带来了阻碍。
因此，皮肤科医师对于反复就诊的 “湿疹”患儿，需要有足够的警惕性，及时进行肝酶、肌酶检测，及时请风湿科医生会诊，必要时进行肌肉磁共振，肌电图等检查。
（2）极易累及肺间质病变（ILD）：这是儿童风湿性疾病中最易合并肺间质病变的病种，往往低肌病/无肌病性皮肌炎患儿的肺间质病变风险更高，预后不容乐观。及时确诊并给予恰当治疗是成功的关键因素。因此，需与呼吸科医生紧密沟通，对于不明原因的肺间质病变，需要排查是否罹患幼年炎症性肌病（IIM）。在JDM中MDA5抗体和JO-1抗体等抗体阳性的患者，肺间质病变的发生率最高。因此，肌炎特异性抗体的检测能迅速筛选出具有合并ILD风险的JDM患者，给予定期筛查以避免漏诊，延误治疗时机。
（3）二代测序技术助力迅速查找病原：虽然患儿开始经过治疗病情曾一度稳定，但出院不久就不幸合并了重症肺炎，使原本的肺间质病变雪上加霜，甚至并发了气胸。而积极地实施纤维支气管镜，获得的肺泡灌洗液果断送检二代测序，迅速明确病原（耶氏肺孢子虫）后，给予针对性的抗感染方案，迅速解决了感染第一道难关。
（4）多团队倾力协作是成功的关键：呼吸支持（机械通气，气胸的处理，甚至需要高频振荡，依赖高浓度的氧），血液净化（血浆置换，免疫吸附，CRRT等）祛除致病因子（MDA5），原发病积极免疫治疗与抗感染治疗之间的平衡，抗纤维化药物的及时介入等，前后凝聚了复旦儿科风湿科、重症医学科、感染科、胸外科团队的精诚合作，终于将小鑫从“死亡线”上拉了回来。
（5）MDA5阳性的JDM患者合并重症肺间质病变是治疗难点：抗炎治疗是首要因素（激素，免疫抑制剂，静脉丙种球蛋白，甚至联合血液净化等可协助致病抗体的清除）；监控感染需牢记（预防感染不可少，合并感染时当迅速明确病原，积极精准抗感染）；抗纤维化需适时（对于亚急性的肺间质病变，抗纤维化治疗获益更大）。
2020年本微信公众号将推出优秀医生与团队，弘扬社会正能量，为人民群众健康保驾护航。
科室介绍
复旦大学附属儿科医院于2005年成立肾脏风湿科，2016年风湿科独立建科。学科带头人徐虹教授，现任主任孙利。病房床位16张，设有专科、专病及疑难危重症的多学科联合门诊（MDT）。
诊治特色为系统性红斑狼疮（SLE）、幼年特发性关节炎（JIA）、幼年皮肌炎（JDM）等，具备丰富的抢救各种危重症的经验。擅长发热、皮疹、关节痛的鉴别诊断；对各种少见、罕见风湿性疾病有丰富的诊治经验。长期关注规范化慢病管理，目标“控制疾病、避免残疾、正常生长、回归正常生活”。
本期编辑：常春藤
医生有两样东西可以治病，一是药物，二是语言。
我愿用我的医术和爱心去帮助每一个需要帮助的患儿。
欢迎扫码关注黄哥！每天从一篇有温度的科普文章开始！男，儿科学博士，复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）消化科副主任医师，中华医学会行为医学分会青年委员，《中国当代儿科杂志》编委，多家国际学术期刊审稿专家。
黄医生目前为复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）儿童进食障碍MDT专家组成员与儿童炎症性肠病MDT专家组成员。由于对自身医疗水平的精益求精，对患儿及家属热情、耐心，深受广大患儿家属的信赖好评，目前已经诊治超过十万人次，积累了大量的临床经验。主要擅长儿童难治性腹泻、消化不良、急慢性肠胃炎、幽门螺杆菌感染、牛奶蛋白过敏、炎症性肠病、便秘、肠息肉等.
