【特别关注】除了情人节，2.28的国际罕见病日你关注了吗?
春天你好
导读

国际罕见病日（Rare Disease Day）由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年2月29日发起，2009年在多个国家倡议下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。明天是第10个国际罕见病日。

小编知道，大家都刚刚度过了2月14日，一个玫瑰和巧克力满天飞，路上行人成双对的日子，但是2月28日是国际罕见病日，是一个更加值得释放温情、亲情和真情的日子。

关于罕见病

全世界有近8000种
每年新增约250种

中国约有9千万人受其影响
超过50%的罕见病从儿童时期发病
仅有5%的罕见病有针对性药物治疗
大多罕见病都有一个好听的名字，而每个好听的名字背后都隐藏着孤独和煎熬的灵魂。

白化病

酪氨酸酶的缺失或功能缺陷，带给了他们独特的白皮肤和银头发，却同时也带给了他们无法感受温暖阳光的遗憾，甚至承担极高的皮肤癌风险。

成骨不全症
也被称为瓷娃娃，玻璃人。虽然有个好听的名字，但这个好听名字背后却有病人承担着难以想象的疼痛，还有一碰就碎的“玻璃”骨骼。

肌萎缩侧索硬化症
即渐冻症，我们通过冰桶挑战了解了渐冻症，也通过科学巨匠霍金了解了该疾病的形式，但是却无法得知说话、吞咽和呼吸功能减退直至呼吸衰竭的痛苦与无助。

天使综合征

他们是一群表面看起来面带微笑、温和亲切的孩子，但微笑的背后却隐藏着语言缺失和智力低下的痛苦与烦恼，多么希望每一位天使都能被温柔对待。

普瑞德-威利氏症候群
又被称为小胖威利症，由于父方十五号染色体有缺失，患儿自一岁左右就会开始无节制饮食，最终出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，会有猝死风险。

黏多糖贮积症

细胞溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致活性丧失，给患者带来粗糙面容，混浊角膜，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部等病变。
法国作家雨果的传世著作《巴黎圣母院》的卡西莫多很可能就是这种病的患者。

先天性四肢切断综合症
由于WNT3基因的突变，致使患者肺部发育不全，带有严重的呼吸困难或无法呼吸。励志偶像尼克胡哲就是该病的患者，但是他通过自己的经历激励了许多人正视现实，重拾梦想。

亨廷顿舞蹈症
舞蹈是多数人希望和愿意欣赏的表演，但是这群患者却由于大脑对称性萎缩而进行不规则的肌肉抽动，情感淡漠、反应迟钝、抑郁等。

极早发型炎症性肠病

极早发型炎症性肠病多与单基因突变有关。白介素10受体基因突变引起的极早发型炎症性肠病，是一种常染色体隐性遗传病，该病发病率100万分之一。患儿生后不久即反复腹泻、口腔溃疡，严重感染，常常伴有肛周病变。严重时出现营养不良，甚至生命危险。肠镜检查可见肠道多发溃疡、糜烂、炎性息肉增生、狭窄穿孔等。

复旦大学附属儿科医院消化科专注极早发型炎性性肠病的诊断、治疗，与血液科、外科等多科室MDT团队合作，通过脐血干细胞移植治愈白介素10受体基因缺陷的极早发型炎症性肠病近20例，同时在国际学术期刊《炎症性肠病》杂志连续发表3篇学术论文。我科在儿童炎症性肠病方面丰富的诊治经验吸引许多患儿前来就诊。

胃肠道多发性息肉病综合征
胃肠病多发性息肉病在儿童分为黑斑息肉病、幼年性息肉病、家族性腺瘤性息肉病等，是一种常染色体显性遗传病。其中，黑斑息肉病最常见。该病多与STK11基因有关。患儿生后出现口唇、指趾末端等处色素沉着，常常有腹痛、便血、贫血。肠镜检查可见多个病理为错构瘤的息肉。因为有较高的癌变风险，所以需要定期随访。我科已经收治了30余例多发性息肉病病例，诊疗经验丰富。

英国哲学家培根说：“超越自然的奇迹，总是在对厄运的征服中出现的。”电影《奇迹男孩》中的小主人公奥吉自身就是罕见病患者，自出生到10岁动过27次手术，他用自己的意志力告诉世界“奇迹，只有自己能给”。
一直从事罕见病公益事业的罕见病者黄如方时刻践行者公益事业，为罕见病患者带去了希望、温暖和尊严。2018年，我们继续携手，向罕见的生命致敬!
小贴士

超过80%的罕见病是由于遗传基因缺陷导致的。因此，在产前接受遗传学咨询和基因筛查，是预防罕见病的重要手段。同时，关注、尊重援助这些小小的举动也会使人类变得更加美好。
主要来源：信诺佰世医学检验

复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心）医生 儿科学博士，长期从事儿科的临床、科研、科普工作。