这个孩子嗜酸性细胞很高，最后终于确诊了是这个罕见病

文章转载自：儿科黄哥黄医生，作者写科普和看科普多年，发现一篇好的文章，还是很高兴。
一篇能扩充你知识点，能让你思路开阔的文章，就是好文。
当我们遇到孩子血常规出现嗜酸性粒细胞明显增高时，总会固定向那几个问题考虑，进行诊断。当遇到白细胞明显升高时，也总会想到白血病之类的问题。
但是作为非血液专科医生，当这些问题合并在一起，或者处于疾病初期，异常都不明显，或者这个病你根本就不知道，那就很难做出判断了，其实这时血液专科医生也会感到头痛。
本文黄医生记录的这个病例，就非常棘手，但看完很有收获。
大家去看正文吧。
一2014年，我还是一名儿科住院医师。
那年秋季，病房收治了一名1岁大的患儿小于，他来自江苏某农村。
小于6个月前去打疫苗，回来后就出现发热、呕吐等症状，就是这次生病让小于一家从此踏上一条艰难的求医问药之路。
小于妈妈带他到当地县医院去看病，儿科医生开了血常规检查检查。血常规报告发现白细胞和嗜酸粒细胞高，具体多高，报告单丢失了，小于爸妈说不清具体数值。

县医院医生慌了神，不知道怎么治疗，让孩子赶紧到市里大医院去看看。
于是，小于一家急急忙忙地赶到当地市级医院儿科门诊就诊。门诊医生也开了血常规检查，化验单报告显示白细胞23.4X10^9/L（1-2岁孩子正常值通常小于1410^9/L），嗜酸性粒细胞计数2750/ul（正常值20-300/ul)。
医生怀疑孩子牛奶蛋白过敏，让吃氨基酸配方粉。小于吃了1个月没有明显效果，几次复查血常规白细胞和嗜酸性粒细胞仍然很高，而且还出现腹泻症状。
市级医院的儿科医生没有办法了，建议他们再去北上广深这样的一线城市儿童医院看看。江苏距离上海最近，小于经人介绍就来到上海某儿童医院。
到了医院，预检台护士把小于分流到消化科。这次门诊消化科医生又开了血常规等检查，白细胞27.8X10^9/L（1-2岁孩子正常值通常小于1410^9/L）,嗜酸性粒细胞计数3930/ul（正常值20-300/ul)。
消化科医生怀疑“1.嗜酸性粒细胞增多症；2.过敏性腹泻”，就把小于收入消化科，准备行胃肠镜等检查。
外周血嗜酸性粒细胞增多症（≥500个/ul）可能由多种情况引起，包括变态反应性，传染性，炎性和肿瘤性疾病。为此，科室了多次疑难会诊。
为排除感染性疾病，请感染科会诊，病毒、细菌、真菌寄生虫都查了，没有发现感染的证据。
我们怕有血液肿瘤问题，我们请了血液科会诊，做了骨穿，结果没有异常的细胞。
免疫风湿科也会诊了，排除免疫、风湿系统疾病。
消化科科做了胃肠镜，发现胃和结肠粘膜稍微有些红肿外，没有发现特别异常的方面。胃肠道粘膜病理报告：嗜酸性细胞胃肠炎证据不足。

到底是什么疾病呢？不知道！医学方面有许多未知的东西。有人说，医生什么都解决了，那上帝就没有必要存在了。
二小于父母是个二婚，小于还是个试管婴儿，好不容易才有这个孩子。
6年前，那时国内医疗水平还是有限的，虽然疾病就在眼前，但是无法明确诊断，也没有好的治疗方法，真可谓“老虎吃天，无从下口”。
小于一家只得失望地出院了。
小于家人心急如焚。找来一个看风水的算命先生，那货装神弄鬼，说小于生病是因为家里的大门朝向有问题。
小于爸妈虽然不相信，但是没有办法，就死马当活马医吧。小于父母连夜把原来的大门拆掉了，大门口改了方向。小于病情还是没有起色。当然，这种办法也不可能有起色。
之后又找了好多途径，终是无法得以明确诊断和治疗。
小于妈妈有几次发微信告诉我，她几次想抱着孩子从楼上跳下去，只是看着怀中的小于，没有忍心。我很难过也很惶恐，经常安慰她“想开点，孩子会好的”。

小于出院后，又门诊复诊过几次。又过了2-3个月，小于血象越来越差了。
记得小于最后几次来门诊，他血常规白细胞总数波动在67-98 X10^9/L，嗜酸性粒细胞计数记得最高达到10000多，嗜酸性粒细胞比例50%多（正常范围0.05-5%），而且血液中出现了许多异常细胞，只得再次住院治疗。
不过，这次住的是其它科室，不是消化科。
小于出现了反复发热、乏力、贫血、皮肤出血等症状，状况越来越差，颈部、腋下、腹股沟等多处可以摸到肿大的淋巴结，腹部触诊肝脏很大，脾脏也很大，都达到了肚脐以下的位置，而正常人一般是摸不到的。
结合小于血常规白细胞很高，最高达12110^9/L，血小板的下降，血红蛋白也很低，血液里出现了大量的异常细胞，初步诊断是血液肿瘤。
三医生已经尽力了，仍然无计可施，小于爸妈终于失去了耐心，自动出院了。我们心里也很失落，有一种挫败感。
好久一段时间，小于家长没有联系我，我想小于可能已经不在了吧，还是不要打扰他们一家的正常生活了。
2016年春节，我意外地收到了小于妈妈发我的一个新春祝福。我很关心小于目前的情况，虽然忐忑不安，但是还是忍不住问到：“小于还好吗？”
小于妈妈说，他们出院后不甘心，又去了北方的一家血液病医院，又做了骨髓穿刺，医生诊断为：嗜酸性粒细胞白血病。
四嗜酸性粒细胞白血病（eosinophilic leukemia）是一种罕见的白血病，以外周血及骨髓异常嗜酸性粒细胞增多为特征，常累及心脏、肺及神经系统，并呈进行性贫血和血小板减少。
血常规常见贫血和血小板减少，白细胞数明显增高，可达（50～200）10^9/L，血片中嗜酸性粒细胞占20%～90%，多数在60%以上，其中嗜酸性中幼粒及晚幼粒增多为主。原粒及早幼粒少见。
骨髓穿刺除原粒细胞比例增高外，嗜酸性粒细胞明显增多并有左移。可见到较多的原粒细胞和幼稚型嗜酸性粒细胞 。
麻省综合医院在 2014 年 2 月 27 日的 《新英格兰医学杂志》（注：这是一个非常牛逼的杂志，全世界临床医生顶礼膜拜，能发表一篇文章直接可以晋升为教授）报道一例，患者临床表现主要为腹泻、乏力及嗜酸粒细胞增多，最后被确诊为特发性嗜酸性粒细胞增多综合征。

图 1：A. 外周血涂片示成熟的嗜酸性粒细胞居多；B. 骨髓活检示骨髓增生活跃，尤其嗜酸性粒细胞前体细胞增生显著。巨核细胞看似形态学正常；C. 骨髓穿刺涂片示粒红比例增大，髓系完全成熟，嗜酸性形式细胞增多，表现为三叶核，胞浆内颗粒分布不均；D. 直肠活检示在固有层内嗜酸性粒细胞增多，但是无活动性结肠炎或隐窝损伤的依据；E. 胃活检示固有层内嗜酸性粒细胞浸润，但无活动性胃炎。
麻省综合医院的 Fathi 医师等结合患者临床表现及各项检查结果，在排除了感染性疾病、过敏性疾病及其他血液系统恶性疾病后，最终诊断其为特发性嗜酸性粒细胞增多综合症。
该病病因尚未明确，可能与遗传基因重排相关。
由于嗜酸性粒细胞增多浸润累及全身多个器官和系统，因此该病临床表现复杂，症状、体征缺乏特异性。而临床上反应性或继发性嗜酸性粒细胞增多的原因又很多，故首诊常易误诊。
这个美国患者在应用羟基脲、甲强龙、伊马替尼等治疗后均未见效，且陆续出现其他并发症，最终行造血干细胞移植得以缓解，并恢复正常生活能力，2 年后无需再服用免疫抑制剂，病情控制佳。
这个病比较罕见，在儿童更少见了，怪不得许多医生都不认识这个病 ！退一万步，即使认识这个病也不好治疗，因为当时许多医院造血干细胞移植还没有。
小于后来在其它医院血液科做了骨髓干细胞移植，后来病情缓解出院了。没想到我当时安慰小于妈妈“想开点，孩子会好的”的话真的实现了。
再后来，我手机丢了，和小于家长失联了。
多年来，我门诊仍然会常常碰到嗜酸粒性细胞增高的孩子，我有时会想起小于。俗话说“三年学个大医生，十年学个大医生”，看的病患越多，我越感到肩上千斤重担，如履薄冰，可不要误诊了。
- 参考文献 -1.Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 7-2014. A 27-year-old man with diarrhea, fatigue, and eosinophilia.NEJM 2014;27;370(9):861-72
2.uptodate.
3.冯晓倩,潘玉玲,康慧媛, 等.儿童嗜酸性粒细胞白血病1例报告并文献复习[J].检验医学与临床,2016,13(21):3128-3130.