妈，我究竟是男孩还是女孩？

哈哈，今天大家都开始上班了吧，科普继续学起来，我们开始更新，先给大家看看小新医生（黄医生）的这篇文章。
你家娃是男孩还是女孩？这本来是一个稀松、平常的问题，却困扰了娅武（化名）和父母长达 14 年。
具体为啥，看黄医生的讲解吧。

目 录14 年，5 次手术，3 次性别选择
第 1 次性别选择
第 2 次性别选择
像女孩一样排尿，却扮演着男孩角色
寻找「蛋蛋」
奢望：我只想像其他男孩子一样站在小便？
未来：依然面临诸多挑战
一14 年，5 次手术，3 次性别选择「妈，我究竟是男孩还是女孩？」娅武说这句话的时候，几乎面无表情，眼里仿佛看到了一滩令人绝望的死水。
当这句话从一个 14 岁的孩子口中说出来的时候，我知道孩子这么多年经历过怎样的磨难。但是，当我详细翻阅孩子的病历时，才知道孩子的遭遇远远超过我的想象，简直是触目惊心。
与生俱来的身体畸形，历经 14 年，5 次手术，3 次性别选择，无数次就医，还有无数次遭受同伴的异样眼光，却没能换回孩子正常的生活。
二第 1 次性别选择事情还得从娅武（化名）刚出生说起，14 年前家里喜添新成员，一家人都沉浸在幸福的空气中。然而，医生给娅武体检时发现外阴异常，性别选择困难。外阴有“阴茎样”凸起，但排尿时尿液从会阴部排出。而且，外阴没有看到阴囊和睾丸。正因如此，家人认为娅武是个女孩。
由于外阴和其他女孩也有一定区别，他们听从了医生的建议，做了染色体核型分析。1 个月后，报告显示娅武的染色体核型同时存在男性和女性成分（见下一条），更为糟糕的是，两种组分也不完全。
三第 2 次性别选择一般来说，女性的染色体核为 46, XX，而男性的染色体核型为 46, XY，所有的体细胞都是一样的染色体核型。
一个月后，娅武的染色体核型分析显示为 45,X[70]/46,X,Yqh-[30]。
什么意思呢？就是每一百个细胞里，有 70% 细胞核型为 45,X，另外的 30%为 46,X,Yqh-；前者比正常女性的 46,XX 少了一条 X 染色体，后者也比正常男性的 46,XY 的 Y 染色体短了一截。
如果是单纯 45,X 核型的个体，一般表现为女性外观及生殖器，但存在矮小、青春期发育困难和不孕等情况；如果是单纯的 46,X,Yqh-，为男性外观及生殖器，但可能正常或存在性发育畸形。
对于娅武而言，不仅外生殖器无法区分是男孩还是女孩，从染色体层面来说也无法辨认，这种情况医学称之为性发育异常(Disorder of Sex Development，DSD)。

对于一般人而言，性别非男即女；对于 DSD 的孩子来说，性别的认定需要考虑以下 5 个性别构成：
外生殖器性别；
性腺（内生殖器）性别；
遗传性别（包括染色体性别和基因性别）；
社会性别（父母抚养及社会成员认同的性别）；
心理性别（患儿自我的性别认定）；
这下可麻烦了，性别选择问题，不仅对于娅武的父母来说是一个难题；对于医生来说也是一个难题；对于医学来说也是一个充满挑战、悬而未决和富有争议的难题。正因如此，娅武的父母给“她”取了个中性的名字，第 1 个字偏“女性”，第 2 个字又偏“男性”，就像“她”的性别一样。
如果当女性，则切除“阴茎”样结构，以后阴道再造则比较容易；如果当男性，需要对目前的“阴茎”样结构进行多次整形，还要对尿道进行改道和成形。
娅武的父母再次向医生求助。医生认为，这种情况的性别选择确实是一个巨大挑战，需要医生和父母共同决策。医生还说，在国外，像娅武这种情况可以选择做男性，也可以选择做女性。
在以前，一般由父母与医生共同决策性别的选择，但是后来的研究发现，许多孩子长大后对自己的抚养性别不认同，要求改性别（见下图）。

图：2021 年的 Meta 分析 2005 年到 2020 年的 20 篇 DSD 论文，发现 DSD 性别认同障碍高达 15%（J Pediatr Urol,2021,17:39-47）,建议对混合性腺发育不良的做出性别选择应该特别慎重。

一方面，婴儿性别确定是医疗的紧急情况，医疗团队需要尽快针对抚养性别给予确定意见。另一方面，性别诊断涉及病因诊断、生殖器外观、生育能力、治疗措施、手术选择、文化、宗教、家庭观念、生活习俗和大脑性别。
正是基于这种顾虑，国外专家建议“暂时搁置，日后再做抉择”。等患儿长大了，有性别意识之后，再与父母及医生共同决策，究竟当男孩还是女孩。
但是，这种办法在国内显然是行不通的。因为，在婴儿还在襁褓中的时候，亲戚朋友都会问，“你家娃是男孩还是女孩？”。
后来，经过与医生探讨，娅武父母决定让孩子按男孩抚养。此后，娅武也的小伙伴，也以男孩子为主。但是，这个决定并非一劳永逸。由于娅武没有完整的“阴茎结构”，阴茎短小弯曲，尿道开口于“阴茎”下方的会阴部，娅武不得不像女孩子一样，蹲下来小便，否则就会尿湿裤子。
四像女孩一样排尿，却扮演着男孩角色在娅武还是很小的时候，蹲下来小便并没有带来多少烦恼。然而，随着年龄的增长，“他”的小伙伴们注意到这种现象，并嘲笑他，令娅武及家人苦恼不已。
转眼间又过了几年，娅武 4 岁了，“他”仍然需要蹲下来小便，以防尿湿裤子。父母决定带着娅武再次求医。医生说，既然已经选择当男孩子，就需要在生理和结构上向男孩靠齐。具体地说：
首先，要确定娅武存在男性性腺组织，以便到青春期时能够自发产生足够的雄性激素，而不是雌激素。
其次，娅武外生殖无法触及睾丸组织，如果确定娅武有男性性腺组织，那么它在哪里？
再次，从正常排尿姿势来说，要让娅武实现站在排尿，需要给“阴茎”做矫形，让尿道口“改道”，从阴茎头部开口，足够的长度以及适合的开口是站立排尿的必要条件。
因此，医生首先给娅武做了一个 HCG 激发试验，用于检测娅武体内是否存在男性睾丸组织。如果存在睾丸组织，在给予 HCG 注射之后，睾丸的间质细胞就能够分泌雄激素。
幸运的是，HCG 激发显示，娅武体内存在睾丸组织。睾丸是男性性腺，这是娅武能够「成为男孩」的生理基础。
五寻找「蛋蛋」从外观来看，娅武的睾丸组织不在外面，在腹股沟区也无法触及。那么，睾丸组织究竟在哪里呢？
从性分化和性别决定角度来说，睾丸组织可能存在于肾脏至阴囊的任何部位，正常分化的话睾丸可以从腹腔内下降到阴囊。当性分化出现异常时，睾丸可能停留在腹腔或腹腔，娅武极有可能是这种情况。但是，彩超无法探及睾丸组织，这让医生也很难办。
男性的「蛋蛋」为什么“挂”在外面？睾丸一般都位于外生殖的阴囊里，这是人类长期进化的结果。现代医学研究发现，睾丸组织“悬挂”于体外，其温度比人体的核心温度来得低，这样的温度缓解有利于精子的形成。也因此，医生建议男性少穿牛仔裤等紧身裤子，特别是夏天：
其一，紧身裤对睾丸有直接压迫作用；
其二，紧身裤会导致睾丸局部温度升高，不利于生精；
其三，长期睾丸温度过高，可导致精子畸形，受孕胎儿发生畸形可能性增高。
一方面，通过超声手段无法探及睾丸组织，进一步做盆腹腔 CT 或磁共振也未必能查得到，最准确的方法应该是手术探查。
另一个方面，如果睾丸长期在盆腹腔，温度过高可能导致原始生殖细胞发生癌变，是一颗定时炸弹。
因此，这种情况通常会建议探查性腺组织所在位置，要么将睾丸组织“拉到体外”，要么将其切除。

娅武父母认为，孩子还小，手术探查是一件令人恐惧的事情。此外，就算手术探查也无法解决娅武的问题：
其一，由于娅武没有“完整的阴囊”，就算手术探查，睾丸也无法拉出体外，就算拉出体外，也没有完整的阴囊可以放置睾丸组织。
其二，娅武选择做男性，如果切除了性腺组织，那青春期发育时就无法产生雄激素，也就无法出现男性特征，不能成为真正意义上的男孩子。
又是一个艰难的抉择，切除就无法当男孩，不切除又有癌变风险。经过纠结，父母最后选择先“搁置”这个问题。
六奢望：我只想像其他男孩子一样站在小便？眼下还有个问题，急需解决。即，先通过外科整形手术，让娅武能够站立排尿，消除同伴歧视的眼光。因此，娅武分别在 6 岁和 7 岁时，在当地医院接受了两次外生殖器整形手术。但是，效果差强人意，不只是外观一般，功能上依然需要蹲下排尿。
连续 2 年都做手术，每次手术之后娅武都要忍受痛苦很长一段时间。但是，为了融入社会，融入小伙伴，不得不接收一次又一次的手术。尽管手术效果差强人意，但绝非单纯是医生的水平问题，娅武的外生殖器畸形严重，尿道成形术具有较高难度。
又过了 4 年时间，娅武转眼已经是 11 岁的“小伙子”了，个子看上去却还仅仅相当于 9 岁多的孩子。而且，依然需要蹲下排尿才不会尿湿裤子。
父母决定带娅武到广州 X 知名医院再次手术治疗。
这些年来，家长一直很在意孩子可否站立排尿，会不会遭受小伙伴的异样眼光、嘲笑甚至欺负。

术中发现，娅武盆腔后的双侧性腺，并不像典型的睾丸一样，形状也不规则，医生考虑为发育不良的睾丸；此外，可以看到疑似输卵管及发育不良的子宫，同时还存在阴道残端。
也就是说，娅武不只是染色体核型既有男性成分又有女性成分；外生殖器及内生殖器（性腺）也是既有男性成分也有女性成分。术中，手术医生跟父母探讨性别讨论问题（第 3 次性别选择），父母认为，娅武从小就选择当男性，社会性别就是男性，因此坚持做男性，要求切除性腺中的女性成分。
医生通过手术，切除了子宫和部分阴道，将左侧睾丸下降固定于腹股沟远端。由于性腺血管长度不够，无法拉出体外；右侧性腺的血管更短，只能继续留在盆腔。
又过了 3 年，娅武已经 14 岁，经过多年的密切观察和随访，定期检查影像及肿瘤指标，尽管没有活动性肿瘤的标志，医生决定再次手术探查和性腺活检。
医生建议娅武在做阴茎矫形的同时，也需要要做腹腔性腺探查术。也就是说，医生需要确定两件事情：（1）残余性腺组织是否为睾丸，还是同时有卵巢成分；（2）残余性腺组织是否有癌变趋势。
医生对娅武的残余性腺进行活检，出院数天后，术后病理回报：双侧性腺均可见局灶原位生殖细胞瘤，左侧性腺还伴有管内精原细胞瘤形成。也就是说，娅武的“睾丸”里的精原细胞，由于分化异常，加上长期在温度较高的盆腔，有癌变的趋势。
不幸中的万幸，癌变还只是“原位”和“局限”，虽然没有转移，但是医生不得不切掉娅武仅有的性腺。
从某种意义上来说，没有「蛋蛋」的阴茎形同虚设，如同光杆司令，只有排尿功能，而没有生育功能。「蛋蛋」及其产生的雄激素是男人区别于女人的生理基础，也是男人肌肉发达、擅长运动甚至攻击性的生理基础，甚至可以说是一个男人的尊严与自信的生理基础。
最后 3 次手术同时也对阴茎进行整形，娅武终于可以实现通过阴茎站立排尿了。虽然尿线较细，但是能实现站立排尿对于娅武来说是一件奢侈的事情。
七未来：依然面临诸多挑战虽然娅武身高一直都很矮，但由于存在染色体嵌合及性腺癌变风险，医生不敢给予生长激素治疗。14 岁的娅武，身高只有 140cm，骨龄已经 15 岁多，医生预计娅武成年身高在 145cm 左右，这样的身高，对于男孩子来说，不容乐观。
对于其他人来说，性别与生俱来；对于娅武来说，性别选择却是一件痛苦而艰难的抉择；对于娅武的医生而言，14 年前对于性发育障碍的认识与今日对这个病的认识完全不同。
从染色体核型，到性分化和性别决定；从外生殖器，到内生殖器；娅武既有男性成分，也有女性成分，选择是个两难的问题。对于娅武如此，对于与娅武同类疾病的患者也是如此。
历经 14 年，5 次手术，3 次性别选择，无数次就医，娅武终于实现了站立排尿，但也失去了子宫、卵巢、阴道和睾丸，预计成年后也会身材矮小。
然而，事情远不止于此，失去性腺的娅武青春期需要激素替代，成年后也可能无法性生活，无法生育后代。未来还有很多挑战，不只是健康问题，还有社交、工作、恋爱、婚姻和家庭问题。
性别和性心理是很复杂的，先天发育异常已经让他们身体饱受折磨，我们不要随意按照自己的认知来给这些患者下定义，带来进一步伤害。
世界并不是非黑即白，纷纷色彩显出的美丽，是因为它没有分开每一种色彩；性别并不是非男即女，生理缺陷不应受到嘲讽，性别是一种「谱系」。

本案例来自广州市妇女儿童医疗中心，遗传与内分泌科，系广东省罕见病主任委员单位、广东省小儿内分泌代谢学组主任委员单位，多年来致力于内分泌、代谢及罕见病的临床与基础研究。性发育异常（DSD）是小儿内分泌科极具挑战的病种，该中心成立儿科的多学科诊疗（MDT）对疑难病例进行多学科诊疗，减少患者奔波于多个科室，提高诊断率，努力实现多学科精准诊疗。
特别声明：文中所有称呼为化名，本故事根据真实临床案例改编，情节为作者虚构，如有雷同，纯属巧合。最后，欢迎大家去关注黄医生公号！??